Programa de Estudios de Quimica Biologica II (2012)
Universidad: Universidad Nacional de Tucumán (Argentina)
Facultad: Fac. Bqca, Qca y Fcia
Profesor: Juan Carlos Diaz-Ricci

PROGRAMA DE QUÍMICA BIOLÓGICA II

AÑO 2011

 

TEMAS:

 

1 - GENES Y CROMOSOMAS

Tamaño y estructura del DNA .Procariotas, eucariotas. Genes. Superenrrollamiento. Topoisomerasas. Cromatina. Nucleosomas.

 

2 -METABOLISMO DEL DNA Y ALTERACIONES ASOCIADAS

Duplicación del DNA. DNA polimerasas. Enzimas y factores proteicos. Reparación del DNA .Recombinación. Intermediario de Holliday. Recombinación homóloga y específica de sitio. Inmunoglobulinas y tramposones. Conceptos de mutaciones y etiología del Cáncer. Reparación del DNA. Topoisomerasas: ejemplo en el tratamiento del Cáncer. Mutaciones del DNA mitocondrial y sus influencias en el envejecimiento y enfermedades degenerativas.

 

3 - METABOLISMO DEL RNA Y ALTERACIONES ASOCIADAS

Síntesis de RNA dependiente de DNA. Regulación de la transcripción. Maduración del rRNA y tRNA. Ribozimas. Síntesis del RNA y DNA dependiente de RNA. Retrotranscripción. Splicing alternativo. Alteraciones en el metabolismo de RNA: resistencia de Staphylococcos a eritromicina, antibióticos y toxinas que afectan a la RNA polimerasa, Talasemias originadas por defectos en la síntesis de RNA mensajero.

 

4 -METABOLISMO DE PROTEÍNAS Y ALTERACIONES ASOCIADAS

Descripción de las cinco etapas de la biosíntesis proteica. Fidelidad de la traducción. Ribosomas. Inhibidores de la síntesis de proteínas. Mosidicaciones post-traduccionales. Plegamiento de las proteínas. Chaperonas. Patologías relacionadas a defectos en el plegamiento. Enferemedades Priónicas. Enferemedad de Alzheimer. Enfermedad de Parkinson. Direccionamiento de las proteínas hacia su localización o destino. Degradación de proteínas. Sistema de la ubiquitina. Patologías relacionadas con alteraciones del sistema de ubiquitinación.

 

5 - REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA

Genes procariotas. Regulación en operones. Promotores. Proteínas regulatorias. Operón lactosa. Represores y activadores. Proteína CAP. Operón arabinosa. Operón triptofano, regulación por atenuación. Respuesta S.O.S. Respuesta severa. Variación de fases en Salmonella. Nociones de promotores eucariotas.

 

6 - ENFERMEDADES GENÉTICAS

Desordenes cromosómicos: Alteraciones en el número y en la estructura. Alteraciones monogénicas: autosómicas dominantes, autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X. Disomía uniparental. Trastornos multifactoriales. Alteraciones farmacogenéticas. Técnicas de estudio.

 

7 -ALTERACIONES GENÉTICAS EN EL METABOLISMO DE LOS HIDRATOS DE CARBONO

Alteraciones del metabolismo de la glucosa: Diabetes Mellitus. Intolerancia a los disacáridos Enfermedades relacionadas con el almacenamiento de glucógeno (glucogenosis): enfermedad de von Gierke, enfermedad de Pompe, enfermedad de Andersen. Desórdenes del metabolismo de galactosa: galactosemias por deficiencia de transferasa, galactoquinasa y epimerasa. Trastornos del metabolismo de fructosa: fructosuria esencial, intolerancia hereditaria a la fructosa y deficiencia hereditaria de la fructosa-1.6-bisfosfatasa.

 

8 - ENFERMEDADES LISOSOMALES

Enfermedades de almacenamiento lisosomal o enzimopatías lisosomales. Causas y características comunes de las enzimopatías lisosomales. Clasificación de las enfermedades lisosomales: esfingolipidosis, mucopolisacaridosis, mucolipidosis, glucoproteinosis, desórdenes misceláneos. Algunos ejemplos de enfermedades lisosomales: enfermedades de Gaucher, de Tay-Sach, de Niemann-Pick y mucopolisacaridosis.

 

9 -ALTERACIONES GENÉTICAS EN EL METABOLISMO DE LOS AMINOÁCIDOS

Alteraciones del metabolismo de los aminonácidos no ramificados: fenilcetonuria, alcaptonuria, albinismo. Alteraciones del metabolismo de los aminonácidos ramificados: enfermedad del Jarabe de Arce, aciduria metilmalónica. Defectos en el transporte celular: cistinuria. Alteraciones de enzimas del ciclo de la urea.

 

10 - ALTERACIONES GENÉTICAS EN EL METABOLISMO DE PURINAS Y PIRIMIDINAS

Biosíntesis y degradación de purinas. Alteraciones del metabolismo de las purinas. Inmunodeficiencia severa combinada. Hiperuricemias primarias y secundarias, ejemplos: gota, síndromes de Lesch-Nyhan y Seegmiller-Kelley. Biosíntesis y degradación de pirimidinas. Alteraciones de la síntesis de las pirimidinas: aciduria orótica. Alteraciones de la degración de las pirimidinas: anemia hemolítica congénita no esferocítica y pirimidinemia. Medicamentos oncológicos alteran la síntesis de bases púricas y pirimídicas.

 

11 - ALTERACIONES EN EL METABOLISMO DE LAS PORFIRINA

Funciones de las Hemoproteínas. Biosíntesis del grupo hemo. Excresión de las porfirinas. Porfirias. Clasificación de las porfirias en relación a la enzimopatía. Porfiria eritropoyética. Porfiria intermitente aguda. Factores desencadenantes de las crisis porfíricas. Porfiria cutanea tardía. Catabolismo del grupo Hemo.

 

12 - ALTERACIONES GENÉTICAS EN EL METABOLISMO DE LAS LIPOPROTEÍNAS

Metabolismo de las lipoproteínas plasmáticas. Transporte de los lípidos exógenos y endógenos. Transporte y metabolismo del colesterol. Enzimas implicadas. Receptores. Alteración en el metabolismo de lipoproteínas y ateroesclesosis. Clasificación de los transtornos en el metabolismo de las lipoproteínas. Hipercolesterolemia familiar. Disbetalipoproteinemia familiar. Hipolipoproteinemias. Enfermedad de Tangier. La bioquímica en el diagnóstico pronóstico y seguimiento de las alteraciones en el metabolismo de lipoporteínas.

 

13 -ALTERACIONES GENÉTICAS RELACIONADAS CON EL TRANSPORTE A TRAVES DE MEMBRANAS

Fibrosis Quística (deficiencia del regulador transmembranoso de la Fibrosis Quística). Diabetes Mellitus (deficiencia en el transportador de glucosa). Diabetes Insípida (deficiencia en la acuaporina-2). Síndrome de Zellweger (deficiencia en el transportador de proteínas funcionales en los peroxisomas). Enfermedades de Menkes y de Wilson (deficiencia de las proteínas encargadas del transporte de cobre).

 

14 - Transducción de señales

Aspectos básicos del ciclo celular en eucariotas. Proteín-quinasas ciclina dependientes (CDKs). Variaciones en la actividad de las CDKs en el ciclo celular. Mecanismos de regulación de las CDKs. Regulación de la división celular por factores de crecimiento. Proteína de retinoblastoma (pRb). Nociones de las bases moleculares del cáncer. Protooncogenes, oncogenes y ciclo celular.

 

TRABAJOS PRÁCTICOS

 

Nº 1 Regulación de la expresión génica en procariotas

Nº 2 Expresión y purificación de proteínas recombinantes

Nº 3 Análisis de lipoproteínas plasmáticas

Nº 4 Aminoacidurias: detección y separación de aminoacidos en orina

Nº 5 Espectroscopía de fluorescencia de biomoléculas

Nº 6-8 Seminarios

 

 

BIBLIOGRAFIA

 

1) Bioquímica. J.M. Berg, J.L. Tymoczko, L. Stryer (2008). 6ta Edición. Edtorial Reverté.

 

2) Principios en Bioquímica. D.L. Nelson, M.M. Cox. (2005). 4ª Edición. Ediciones Omega.

 

3) The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease. J.S. Stanbury, J.B. Wyngaarden, D.S. Fredrickson, C.R. Scriver, A.L. Beaudet, W.S. Sly, D.Valle Ed. (1995) 7ma Edición. Mc Graw-Hill Book Company.

 

4) Genética humana. Fundamentos y aplicaciones en medicina. A.J. Solari (1999) 2da Edición. Editorial Panamericana.

 

5) Biología molecular en medicina. T.M. Cox, J. Sinclair (1998). Editorial Panamericana.

 

6) Bioquímica. T. Devlin (1999) Editorial Reverté.

 

 

RÉGIMEN DE CURSADO

 

Asignatura cuatrimestral

 

Dictada en el 2º cuatrimestre

 

Clases Teóricas: 4,5 h/semana

 

Trabajos Prácticos: 4 h/semana